从4月15日起,梅州市开展串联质谱技术筛查遗传代谢病工作,为粤东地区首个使用此项技术的地市。串联质谱检测技术在预防先天性代谢基因缺陷发生方面具有独特优势,正迅速成为新生儿遗传代谢性疾病筛查的有力工具。该技术可实现一滴血一次检测筛查45种遗传代谢病。梅州市串联质谱筛查实验室检测和治疗工作,由市妇幼保健计划生育服务中心的新生儿疾病筛查中心承担;确诊后符合条件的患儿,在该中心办理申请,可获国家最高1万元的治疗救助。
新生儿遗传代谢病是一类涉及多种物质代谢异常的疾病的总称,总体发病率较高,超过万分之二,可导致智力残疾、生长发育残疾甚至死亡。广东省内有近半地区将串联质谱筛查新生儿遗传代谢病技术列为常规项目之一。此项目采用新生儿常规五项筛查的血斑标本即可,无须另外采血,各设有产科和儿科的医疗保健机构均可开展。(梅州市妇儿工委办供稿)