3月30日，2017年度江门市新生儿疾病筛查工作总结暨新生儿遗传代谢病新进展技术培训会议召开。各市、区卫计局及各医疗机构分管新生儿疾病筛查工作的负责人等参加会议。会议由江门市妇幼保健院医学遗传中心主任、学科带头人唐佳博士主持。

　　市妇幼保健院副院长彭彧向大会做2017年新生儿疾病筛查中心工作总结汇报。她指出，市妇幼保健院从2000年成立新生儿筛查中心，截至2017年12月，为全市累计完成53万例新生儿疾病筛查，筛查出的遗传代谢性病患儿，在全市新筛工作者的努力干预治疗下，未出现一例致残致死的新生儿。

　　培训会议上，特邀广东省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心江江剑辉教授、梅州市妇幼保健院黄烁丹教授、佛山市妇幼保健院刘海平教授、韶关市妇幼保健院陈亚军教授、中山大学遗传教研室陈争教授多位省内知名专家进行授课。教授们分别从串联质谱检测遗传代谢病、新生儿地贫筛查新进展、新筛工作经验介绍、新生儿听力及耳聋基因测检的咨询与预防、遗传咨询与遗传病再发风险估计多方面对参会医务工作者进行详细的讲解和经验分享。通过精彩的讲课向我们传达了新筛检测不断向更新一代的技术迈进。

　　江门市卫计局基妇科科长孟伟强调，新生儿疾病筛查是出生缺陷三级防控最后一道防线，通过新生儿筛查可有效降低患儿致残率、致死率，对提高人口素质，促进家庭社会和谐，促进社会经济发展起到举足轻重的作用。我市新生儿筛查工作处于省内领先水平，其中，新生儿耳聋基因筛查获国家级耳聋基因检测实验示范基地；地贫筛查和基因诊断工作获国家卫计委专家和国家检验质量检测指导中心专家肯定。希望医务人员不断更新医学知识，利用先进筛查方法使出生缺陷患儿及早治疗，造福江门。（江门市妇儿工委办供稿）