抽孕妇5毫升血，即可筛查唐氏综合症的宝宝，而且这项检查还不必送到第三方检验机构，在医院就可进行。
　　8月13日，笔者从广州市妇女儿童医疗中心获悉，该中心教授廖灿的团队和美国加州大学圣地亚哥分校教授张康合作研究“半导体DNA测序技术筛查唐氏综合症”的结果新鲜出炉。结果显示，这种方法的检测准确度高达99.94%，且有望将唐氏综合症等产前筛查提前至怀孕第九周，4天可出结果。研究报告已被收录到世界顶尖医学期刊2014年8月版《新英格兰医学杂志》上。
　　唐氏综合症又称先天愚型或21三体综合征，是最为常见的由染色体异常所导致的出生缺陷类疾病，新生儿的发病率为1/800。据廖灿介绍，如今比较主流的“唐氏”筛查方法有血清筛查及NT（胎儿颈项透明层）检查和血清筛查相结合的“一站式”筛查等方式。不过因为血清是妈妈的血清而不是宝宝的，即使是准确率最高的“一站式”筛查，也只在90%左右。
　　“而半导体DNA测序技术只需要抽取孕妇5毫升血，每次只要15个样本即可测序。这种技术依靠半导体芯片，可以在两个小时以内从血液样本中获取10Mb到1Gb以上的高精度序列。”廖灿表示，这一技术可使无创筛查时间提前到怀孕第九周，4天便能出结果，不仅如此，测序在医院即可完成，且成本较低，大大方便了准妈妈。
　　这项技术无疑给准妈妈带来了不少便利。然而廖灿提醒，和过去第三方测序机构所做的大规模平行测序技术一样，半导体DNA测序始终是筛查技术，无法取代最终的诊断，“若发现结果是阳性，还是要进一步做羊水穿刺确认”。（来源：南方日报）