近年来，广州市妇儿工委认真实施妇女儿童发展规划，以提高出生人口素质为重点，全面实施出生缺陷干预工程，形成了政府主导、妇儿工委牵头、相关部门联动的工作格局，取得了可喜的成绩。
　　一、积极建言献策，开展专项调研
　　针对婚检率偏低与新生儿缺陷发生率逐年走高的状况，2009年市妇儿工委通过政协提案、撰写专报等形式，多方呼吁重视婚检率及新生儿出生缺陷问题，引起时任市长、分管副市长的高度重视，批示有关部门要认真研究，进一步提高婚检率，降低出生缺陷发生率。随后，市妇儿工委积极开展出生缺陷干预工程专项调研，形成了《广州市免费婚检和人口出生缺陷干预工程调研报告》，再次得到市领导明确指示由市妇儿工委牵头做好出生缺陷干预工程项目。
　　二、制定实施方案，推动相关政策落实
　　2011年，市妇儿工委办牵头制定《广州市人口出生缺陷干预工程实施方案》，并通过了市政府常务会议，该方案具有主动性、群体性、全程性等特点，内容包括：免费婚检、孕前检和重点病种产前筛查三级干预措施；重新修订免费婚检方案，在全市推广“一站式”婚育服务中心；针对地中海贫血、唐氏综合征、明显形态结构畸形等3个新生儿出生缺陷重点病种开展筛查工作。受益范围是男女双方或一方为广州户籍，符合《婚姻法》婚姻登记有关规定和计划生育政策的已怀孕夫妇。市卫计部门在市妇儿工委督促协调下，相继起草了《广州市出生缺陷重点病种群体干预技术规范》、《广州市人口出生缺陷干预工程重点病种免费产前筛查诊断实施办法（试行）》等配套文件。出生缺陷干预工程被列为2012年广州市政府民生十大实事之一。
　　三、完善出生缺陷干预服务体系
　　一是市、各区（市）分别成立免费孕前优生健康检查及出生缺陷干预工程领导小组，专门办公室设在卫计部门，负责日常工作的管理与协调；市分别成立孕前优生健康检查、重点病种出生缺陷干预专家小组，明确其职责与工作内容，为各项工作顺利开展提供技术支持和保障。二是以就近服务为原则，经专业审核评估，选定62家卫生医疗保健或人口计生技术服务机构为免费孕前优生健康检查、重点病种产前筛查的定点服务机构，6家医疗机构为定点产前诊断机构，名单面向全市公布。各区卫计部门分别与本地定点服务机构签订服务协议书，明确双方的责任与义务。
　　四、加大经费投入，确保项目落实到位
　　2012年我市确定免费孕前优生健康检查基本服务项目结算标准，全市统一为每对夫妇每胎次650元（女性466.4元，男性183.6元）。免费孕前优生健康检查专项经费由市、区两级财政共同负担。2012、2013年市、区两级财政支出免费婚检经费分别为1421万元、1099万元，三大重点病种免费产前筛查诊断经费分别为1484万元、1658万元。2013年免费孕前优生健康检查经费为3718万元。
　　在卫计、宣传、新闻广电、妇联等部门相互配合下，宣传发动、检验筛查、追踪随访等各项具体工作得到进一步落实，经过2年多的扎实推进，全市出生缺陷干预工作初见成效。2012年、2013年，全市分别有83565人、64658人参加免费婚检，免费婚检率分别为49.24%、37.64%；分别为38437个家庭122964人次，51762个家庭174352人提供了三大重点病种的免费产前筛查、产前诊断和终止妊娠服务，三大病种重症患胎检出率分别为0.632%、为0.665%，尽力说服患者在知情同意后选择终止妊娠，干预率接近100%。
　　2013年，全市启动免费孕前优生健康检查项目，共有151047人，约8万个家庭参加免费孕前优生健康检查，国家目标人群（农村和流动人口）平均覆盖率为175.69%，省目标人群（常住人口）平均覆盖率为132.81%，市目标人群（常住人口）平均覆盖率为114.36%，圆满完成了国家、省和市规定的目标任务。（广东省妇儿工委办公室）