近日，筹备近一年的深圳国家基因库全国出生缺陷联盟正式成立。深圳国家基因库将联合全国各省市重点妇幼医院、综合医院，致力于了解、预防、治疗各种出生缺陷疾病，降低出生缺陷发生率。
　　出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。国家卫生和计划生育委员会在《中国出生缺陷防治报告（2012）》中指出，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
　　“对整个社会讲，每一种罕见病的发病率都很低，但对有罕见病孩子的家庭来讲，他们的概率就是百分之百。”瓷娃娃罕见病关爱中心会长王奕鸥说，成骨不全症常有家族遗传史，遗传率大概50%，由于罕见病一些患者不了解自身的疾病及其遗传方面的概率，生下了患病的孩子后非常痛心，希望有一种有效及更大的力量去推动，让罕见病患者了解自身疾病并得到正确的基因诊断及生育指导。
　　深圳国家基因库主任张勇表示，全球约有6700种罕见病，罕见病的致病原因虽然比较单一，但很多还无法明确。华大基因在罕见病方面已经开展积极的研究，希望通过全国出生缺陷联盟的大联盟大合作方式，结合华大基因的技术优势，能进一步推动罕见病的研究，将科研成果应用到临床，真正为患者服务。
　　据了解，从今年3月开始，深圳国家基因库联合全国各省市重点妇幼医院、综合医院开展针对高发及特殊的出生缺陷疾病的大型队列研究，旨在积累基础性的样本及数据资源，了解我国出生缺陷发生现状、影响因素和变化趋势，进一步提升我国生育健康研究的整体水平，促进出生缺陷的预防控制和早期筛查、诊断、治疗、康复的防治技术研究。
　　日前，华大基因、人类干细胞国家工程研究中心、第三军医大学附属西南医院、安徽省妇幼保健院等十二家单位与深圳国家基因库签订联盟合作协议，标志着深圳国家基因库出生缺陷联盟进入全面开展阶段。
　　今后，该联盟成员将进行信息互通和资源共享，进一步整合各地出生缺陷样本资源、各医疗卫生机构、网络、临床诊断经验及科研机构的多组学科研实力，助力健康研究领域的发展，加速基础研究到临床医疗及卫生服务的转化应用。
　　（来源：南方日报）