韶关：科学检测干预救助，探索地中海贫血防控闭环管理

　　地中海贫血（以下简称“地贫”）是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病之一，广东省人群地贫基因携带率约为16.8%，韶关地贫发病率高于全省平均水平。自2021年以来，韶关市妇儿工委、韶关市卫生健康局以全面深化改革年为契机，积极探索地贫“筛—防—控—治”闭环救治模式，打造全省地贫防控标杆城市，取得良好成效。

　　启动筛查预防，减少地中海贫血患儿出生

　　韶关从2015年起开始实施地贫综合防控项目，为怀孕的夫妇提供血常规初筛，为初筛阳性的夫妇提供地贫血红蛋白分析、地贫基因检测等免费检查。

　　截至2023年年底，共为40.03万人进行了免费地贫血常规初筛；为2.2万人进行了地贫基因检测；发现地贫基因同型夫妇1052对；为1346名孕妇进行了减免费用的产前诊断；产前诊断检出中重型地贫患儿361例，进行产前干预302例，这也意味着避免了302例重型地贫患儿出生。

　　绘制疾病图谱，加强地中海贫血防治科普

　　2021年7月，韶关市委、市政府联合华大基因共同开展韶关市地中海贫血基因检测项目，在韶关市妇幼保健院建立联合实验室，采用高通量测序技术，为韶关市自愿接受地中海贫血基因检测的孕前、孕期夫妇和新生儿提供免费检测。同年12月，韶关市深化与华大基因的合作，与华大签署战略协议，华大基因应用核心技术为韶关市适龄人群和风险人群提供基因检测服务。

　　截至目前，韶关免费地中海贫血基因检测项目累计完成检测样本9.26万例，包括婚前、孕前及孕期等育龄人群样本5.29万例，新生儿样本1.38万例、高中和中职一年级学生样本2.59万例。

　　项目首次绘制出全市各县市区的地贫分布图谱，经加权后韶关市地贫平均携带率为19.97%，南部的新丰县地贫携带率最高，高达25.22%，浈江区携带率最低，为18.09%，整体呈南高北低的递减趋势。

　　地贫基因检测项目全面揭示了韶关地贫流行病学数据，为韶关市的地中海贫血防控工作提供了重要参考依据。

　　前移疾病防控教育，积极探索学生群体地贫防控新模式

　　根据教育部2021年底发布的《生命安全与健康教育进中小学课程教材指南》，韶关将中学阶段所学的生物知识与地方性高发的遗传病相结合，从理论到实践全面了解地中海贫血遗传病及其危害和防控措施。

　　项目创新性采用口腔拭子学生自采样的形式进行，共为全市2.59万名高中和中职一年级学生进行了地贫基因筛查，大范围开展地贫防控知识宣教，大幅提高了学生群体的防控意识，为若干年后步入社会、组建家庭及生育指导打下坚实基础，有效助力全市地贫防控迈向新台阶。

地贫义诊活动

　　开展帮扶救助，探索地贫防控救治闭环管理

　　2022年8月10日，韶关举办重型地贫患者造血干细胞移植帮扶救助项目启动仪式，由华大基因、深圳市猛犸公益基金会、北京京妍公益基金会、韶关市立德会等社会公益组织为全市地中海贫血患者提供免费HLA配型，帮助患者家庭筛选适合移植的供者，帮扶救助配型成功且经济困难的重型地贫患者家庭，为更多重型地贫患儿提供造血干细胞移植的手术机会，减轻重型地中海贫血患者家庭的手术治疗负担。

　　项目启动以来，韶关市卫生健康局、韶关市妇幼保健院以及各公益组织积极协作，已有15名患儿成功接受造血干细胞移植手术，并获得公益救助资金75万元，努力实现存量患儿全面清“零”。

　　防控出生缺陷和疾病筛查是重要公共卫生事业，韶关市各级各有关部门持续在政策、宣传、组织等方面给予支持，建立健全体制机制，地中海贫血防控项目成效明显，是韶关大力践行“我为群众办实事”实践活动的具体举措，是疾病筛查与出生缺陷防控工作的紧密结合，也是实现地贫防控闭环管理的有益探索，助力韶关医疗卫生事业和大健康产业高质量发展。